(ای بی،) یک بیماری ارثی در بافتهای پوستی است که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول میکند.
‘گفته ميشود، شیوع بیماری اي بي (Epidermolysis Bullosa) يك در ۵۰۰۰۰ است و شدت بیماری هم از ملایم تا کشنده تغییر میکند. این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد میشود و در تمام گروههای قومی و نژادی رخ میدهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر میکند.
در بيماري ای بی، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترین اصطکاک یا آسیبی، لایههای پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول میکند.
پوست شامل دو لایه است : لایه خارجی که روپوست (اپیدرمیس) خوانده میشود و لایه داخلي پوست، كه (درمیس) نام دارد.
در افراد سالم، قلابهای پروتئینی که از کلاژن ساخته شدهاند بین دو لایه وجود دارند که مانع حرکت مستقل (اصطکاکی) این دو لایه میشوند. در افراد مبتلا به ای بی، این دو لایه پوستی فاقد این پروتئین بوده و کوچکترین عملی که باعث ایجاد اصطکاک بین دو لایه میشود (مثل مالیدن یا فشار) ایجاد تاول و زخمهای دردناک میکند.
مبتلایان به ای بی درد خود را با سوختگی درجه سه، قابل مقایسه میدانند.
آشنايي با درجه بندي سوختگيها:
بیماری «ایبی»، معمولا به دو صورت بروز پیدا میکند، در دسته اول افراد به صورت مادر زادی به این بیماری مبتلا میشوند و دسته دیگر در بدو تولد دچار این بیماری میشوند
علت بیماری ای بی:
این بیماری انواع گوناگونی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی نیز مربوط میشود و مشکلات بیشتری را میتواند در فرد بیمار ایجاد کند. بیماران «ایبی» دارای مشکلات خاصی هستند که به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب و بیماری ژنتیک مغلوب، دستهبندی میشود. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند، ممکن است در خانوادههایی متولد شوند که ازدواجهای فامیلی در آنجا زیاد صورت میگیرد.
نوع غالب این بیماری در ازدواجهای غیرفامیلی هم اتفاق میافتد و دیده شده، افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار میشوند.
با توجه به فراوانی و تعداد بیمارانی که به این بیماری دچار میشوند اين بيماري، جزو بیماریهای نادر محسوب میشود
کودکان پروانهای:
کودکان پروانه مانند، اصطلاحی است که برای بیماران اي بي، با سن پایین به کار میرود و دلیل این نامگذاری این است که پوست کودکان همچون بالهای پروانه شکننده میشود.
درمان قطعی برای بیماری ای بی وجود ندارد و فقط مراقبتهای حمایتی شامل مراقبتهای روزانه زخم و بانداژ کردن آنها و جلوگیری از تاول زدن و مراقبت از پوست تاول زده، درمان عفونت و درمان مشکلات تغذیهای راه کنار آمدن با این بیماری است.
انواع بیماری پروانه ای:
سه دسته تقسیمبندی میشوند:
- نوع ساده (EBS): تاولها در لایه خارجی پوست تشکیل میشوند.
- نوع دیستروفیک (DEB): تاولها در هر دو لایه داخلی و خارجی پوست تشکیل میشوند.
- نوع اتصالی (HEB): شدیدترین نوع بیماری پروانه ای در این دسته خلاصه میشود. اگر چه فراوانی این دسته نسبت به دو نوع فوق کمتر است. تاولها درست در ناحیهای که دو لایه در تقابل با یکدیگر قرار میگیرند، ظهور میکنند.
هر نوع از سه دسته بالا، به زیر شاخههای دیگری طبقهبندی میشوند. متخصصین بیش از ۳۰ نوع بیماری پروانه ای کشف کردند که این تعداد زیر شاخه، مایه نگرانی است.
سمپتوم و نشانههای بیماری پروانه ای:
فرد مبتلا به بیماری پروانه ای پوست بسیار شکننده و حساسی دارد که در بدترین مرحله بیماری ممکن است با کمترین دخالت دست، لایه پوستی از محل خود جدا شود و به دنبال این اتفاق، تاولها را در بلندمدت روی سطح بدن بیمار ببینیم. به همین خاطر کودکان مبتلا به بیماری پروانه ای حتی در لباس پوشیدن نیز در مضیقه هستند.
معمولا اکثر عارضههای قابل توجه در همان ابتدای کودکی بروز پیدا نمیکند. اگر تاول نیز روی پوست دیده شود، امکان بهبودی در همان اوایل بیماری وجود دارد. البته قدرت تخریب بیماری پروانه ای به قدرت بدنی کودک و همچنین نوع بیماری EB بستگی دارد. با این اوصاف در هر سه دسته، نشانههای ذیل رویت میشود:
- تاول روی پوست بدن، سر و اطراف بینی و چشمها
- پوست شکننده
- پوست نازک
- ریزش لایههای خارجی پوست
- ریزش مو (alopecia)
- بروز تودههای سفید کوچک و چرکین روی پوست
- تغییر چهره ناخنها، افتادن ناخن انگشتان دست و پا
- تحلیل عضلات مدور چشمی
این نشانهها ممکن است در همان ابتدای تولد کودک ظهور کند. در سندرم کیندلر (Kindler)، تاولها از همان ابتدای تولد روی بدن نوزاد وجود دارد.
